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何国平最新娱乐体验_何国平个人简历(2024年11月深度解析)

内容来源：夯出奇迹所属栏目：话题更新日期：2024-11-28

何国平

基因突变VUS宝宝：我的真实经历分享怀孕11周时，NT增厚达到了5.7mm，一周后复查降到了3.5mm。虽然无创DNA检测显示低风险，但为了保险起见，我们还是决定进行羊水穿刺和全外显子测序。等待结果的过程真是煎熬。两周后，我们拿到了第一份染色体芯片结果，显示一切正常，这让我们松了一口气。医生也告诉我们，芯片没问题的话，核型一般也不会有问题。然而，两周后，核型和全外显子报告同时出来，核型确实没问题，但基因检测发现了一个新发的突变，意义未明（VUS）。这让我们陷入了困境。当地医生认为有风险，建议我们自己决定。我们开始在网上查找相关信息，但并没有找到完全相同的情况。于是，我们决定咨询更多的医生。我们去了青岛找遗传医生咨询，她也没有给出明确的答复，只是说可能致病也可能不致病，这让我们更加焦虑。接着，我们通过视频面诊了孔祥东医生，他明确告诉我们这个基因位点不会致病，建议我们继续妊娠。虽然没有给出具体的分析，但他的经验让我们稍微放心了一些。我们还电话咨询了何国平医生，他认为贝叶斯打分5分有点高，建议我们慎重考虑。家里的医生也认为风险不大，倾向于让我们继续妊娠。上海一妇婴的熊诗诣医生结合各种资料，给出了详细的分析，也认为风险不大，建议我们继续妊娠。今天，我们又线上问诊了潘虹医生，她也认为这个基因变异引起疾病的可能性不大，建议我们继续妊娠。目前，四维心超都没有问题，我们内心也倾向于留住这个宝宝，但还是有些顾虑。有没有相同经历的宝妈们？你们最后选择生下来了吗？宝宝健康吗？

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